“Somos Muitos, Somos Raros, Somos Fortes e Estamos Orgulhosos”. Para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro) a SPEM, na voz de Paulo Gonçalves, esteve presente em diversos eventos e entrevistas, explicando que o objetivo é “caminhar para a medicina de precisão”
Na Europa considera-se uma doença rara quando ocorre um caso em cada dois mil habitantes. Por sua vez, para a Organização Mundial de Saúde (OMS) é uma doença rara quando a prevalência é de 6,5 a 10 em cada 10 000 indivíduos. No caso de Portugal, a Direção Geral de Saúde (DGS) aponta como doenças raras aquelas que afetam entre 6% a 8% da população.
Há mais de 6000 doenças raras conhecidas. Estima-se que existam 300 Milhões de Pessoas com Doenças Raras (PDR) no mundo, 36 Milhões na Europa e cerca de 800 mil em Portugal.
De 2015 a 2020, segundo a DGS, houve mais doentes com DR identificados pelo SNS, aumentou o número de testes genéticos disponíveis, tal como a informação disponibilizada aos cidadãos, aumentou o acesso a terapêuticas inovadoras, o investimento em programas de financiamento para DR e criaram-se projetos como “Escola Inclusiva” (com ações de formação para capacitar profissionais de educação na área das DR), “MAVI” (iniciativa de assistência pessoal para pessoas com deficiência) e “Incluir” (com o objetivo de informar sobre novas terapêuticas disponíveis).
Para representar as PDR a nível nacional, há cerca de três anos, começou a formar-se uma única organização, encabeçada por 20 associações, criando assim uma Comissão Instaladora da RD-Portugal.
O impacto da pandemia na gestão das doenças raras: constrangimentos, desafios e oportunidades
É inquestionável o impacto da pandemia nas doenças crónicas. As doenças raras não são exceção e muitos são os constrangimentos a enfrentar em dias de confinamento geral.
Webinar “Doenças Raras em tempo de pandemia”
“Em Portugal, os doentes demoram uma média de sete anos a serem diagnosticados e a pandemia vai levar a que o diagnóstico seja ainda mais demorado. Sabemos que, nestas doenças, cada ano que se atrasa o diagnóstico, o prognóstico é menos bom”, explica Carla Benedito, diretora-geral ibérica da Takeda, na webinar de fevereiro – “Doenças raras em tempo de pandemia: impactos e desafios na gestão” – promovida pelo jornal Público (onde o Vice-Presidente da SPEM também participou).
O estudo “Rare disease patients’ experience of COVID-19” promovido pela European Organisation for Rare Diseases (Eurordis), realizado em 36 países, com 7000 inquiridos, e publicado em abril de 2020, concluiu que, “em Portugal, 70% das pessoas com doenças raras reportaram interrupção ou adiamento dos seus tratamentos e 48% dos inquiridos não foram ao hospital com receio de contrair a infecção de covid-19”.
O problema é que “esse adiamento está associado ao agravamento clínico”, refere Olga Azevedo, médica cardiologista e coordenadora do Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital da Senhora da Oliveira – Guimarães.
Porém, também tem havido espaço para inovar e criar iniciativas piorneiras em Portugal. A pandemia “trouxe grandes desafios, mas também oportunidades de melhoria”, salientou Válter Fonseca, diretor do Departamento de Serviços da Qualidade na Saúde da DGS. Válter Fonseca destacou como aspetos positivos o aceleramento da “deslocalização dos cuidados hospitalares para cuidados mais domiciliários (…), bem como, o recurso a novos métodos tecnológicos, como a teleconsulta e a telemonitorização”.
Olga Azevedo deu a conhecer a iniciativa pioneira em Portugal, no hospital de Guimarães, que dá a possibilidade de os doentes receberem, desde Dezembro de 2020, o tratamento da sua doença ao domicílio. A administração do fármaco que era feita ao doente em hospital de dia passa a ser realizada, com toda a segurança, em sua casa, com o apoio de equipas da UMAD (Unidade Móvel de Apoio ao Domicílio).
Não obstante, a entrega de medicação ao domicílio foi, igualmente, identificada neste estudo como uma iniciativa muito benéfica e relevante para os doentes.
“É essencial que os farmacêuticos comunitários possam ter acesso à informação que os farmacêuticos hospitalares dispõem para lhes permitir fazer uma dispensa adequada dos medicamentos. Assim, também os farmacêuticos hospitalares poderão dedicar-se a outras áreas importantes, mas para tal é preciso que haja partilha de dados e que os sistemas informáticos funcionem”, refere Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa da Medicina Interna.
Para o futuro projeta-se o “Ser Raro”
Existindo 24 Redes Europeias de Referência e 112 Centros de Referência em Portugal, dos quais 29 são exclusivos para doenças raras (DR), os desafios futuros da DGS no que toca às DR, passam pela cooperação interministerial, pelo registo nacional de DR, diagnóstico e terapêutica mais precisos, promoção da investigação e integração de cuidados de saúde e respostas sociais.
Paulo Gonçalves, Vice-Presidente da SPEM
Não obstante, no futuro, segundo refere Paulo Gonçalves, Vice-Presidente da SPEM e membro da Comissão Instaladora da RD-Portugal, no evento online que marcou o Dia Mundial das Doenças Raras – “Somos Muitos, Somos Raros, Somos Fortes e Estamos Orgulhosos”, a Comissão pretende criar um plano integrado e exequível com a PDR no centro; um registo nacional da PDR; um plano de ação e comunicação com todos os stakeholders; um modelo de parceria e colaboração com entidades devidamente acreditadas na investigação clínica; meios eletrónicos de comunicação entre a PDR ou o seu Cuidador com as entidades de Saúde; visibilidade das efemérides nos dias especiais com planos de ação consequentes; modelo de financiamento claro, responsável e sustentável para resposta aos sócios.
No fundo “queremos mais investigação, mais saúde baseada em valor, mais ensaios clínicos, com mais dados da vida real. (…) O que nós queremos é caminhar para a medicina de precisão”, remata Paulo Gonçalves, na webinar “Conversas Raras e Especiais sobre necessidades reais” promovida pela Sanofi.
Carla Benedito explicou, na webinar do jornal Público, que alguns dos desafios em Portugal relacionados com os ensaios clínicos se prendem com o facto de não existir um registo global das doenças raras. Também Luís Brito Avô salientou, a este propósito, que “só com o registo e os rastreios é que é possível conhecer a epidemiologia do país, montar as estratégias de saúde adequadas e os níveis investigacionais”. O Registo Nacional das DR permitirá “mapear, identificar, alocar e poupar recursos”, destacou Paulo Gonçalves.
Assim, o projeto “Ser Raro”, nascido no dia 28 Fevereiro de 2021 e criado pela consultora FDC Consulting, com o apoio da Takeda, tem o objetivo de preparar o futuro, identificar necessidades e propor soluções para a melhoria dos cuidados e da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
Juntando peritos nacionais e parceiros ligados à área da Saúde (desde especialistas de medicina interna, farmacologia, alergologia e imunologia clínica a neuropediatria, entre outros), ao longo de um ano, o projeto quer apresentar, a 28 de fevereiro de 2022, as reflexões e as recomendações saídas deste fórum, capazes de apoiar a redefinição de tudo o que está a ser pensado e elaborado para as doenças raras, para a próxima década.
“Esperamos alcançar alguns consensos e recomendações que possam apoiar a estruturação da nova Estratégia para as Doenças Raras, divulgar esta temática tão importante para esta população de doentes, suas famílias e cuidadores, motivar a aposta na formação dos profissionais de saúde e contribuir para a literacia para a saúde para esta área da patologia humana”, defende Luís Brito Avô.
Paulo Gonçalves debate-se com a questão do doente no centro, “há um mito de que os peritos e especialistas na saúde conseguem debater e encontrar soluções sem os doentes ou com uma amostragem irrepresentativa. Quero acreditar que este projeto quer ser diferente”. Desta forma, o Vice-Presidente da SPEM aponta quatro estratégias principais da iniciativa a discutir: o impacto e agravamento da pandemia nas doenças raras; como melhorar o diagnóstico e o tempo de diagnóstico nas DR; como potenciar a investigação nesta área e prestar apoio psicológico, social e económico às pessoas com doenças raras e às suas famílias.
“Estamos a unir as associações e acredito que o processo fique concluído no segundo trimestre para definirmos em conjunto as nossas prioridades”, remata Paulo Gonçalves.